Mukowiscydoza – objawy alarmowe, metody leczenia oraz zalecenia dietetyczne dla pacjentów w różnym wieku
| Ekspert Diets Premium Wojciech Wiśniewski | min czytania 3 min | Zweryfikowane merytorycznie przez dietetyka klinicznego 23.10.2026 |
Odtwarzacz głosowy
•Odsłuchaj treść artykułu na żywo
Mukowiscydoza (łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis) to najczęstsza wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba ogólnoustrojowa rasy kaukaskiej, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Defekt genu CFTR prowadzi do zaburzenia transportu elektrolitów przez błony komórkowe nabłonków, co skutkuje wytwarzaniem patologicznie gęstego, lepkiego śluzu w drogach oddechowych i przewodach trzustkowych. W artykule przedstawiamy nowoczesne leczenie modulatorami CFTR, diagnostykę wczesną oraz kluczowe zasady diety hiperkalorycznej z enzymatyczną terapią zastępczą (PERT).
Chcesz wdrożyć te zasady w codziennej diecie?
Nasz inteligentny generator ułoży dla Ciebie zbilansowany jadłospis w 3 minuty, uwzględniając zalecenia z tego artykułu.
Mukowiscydoza – genetyka, patogeneza i defekt białka CFTR
Chorobę wywołują mutacje w genie CFTR zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu 7. Najczęstszą mutacją na świecie (odpowiedzialną za ok. 70% zmutowanych alleli) jest delecja fenyloalaniny w pozycji 508 (F508del). Brak prawidłowego kanału CFTR uniemożliwia wydzielanie jonów chlorkowych na powierzchnię nabłonka przy nadmiernym wchłanianiu jonów sodu i wody, co prowadzi do dehydratacji i skrajnego zagęszczenia śluzu.
Mukowiscydoza – objawy alarmowe i diagnostyka wczesna
Do kardynalnych objawów klinicznych należą:
- Okres noworodkowy: Niedrożność smółkowa (meconium ileus) występująca u ok. 15–20% noworodków, przedłużająca się żółtaczka cholestatyczna.
- Układ oddechowy: Przewlekły, wilgotny kaszel, nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, rozstrzenie oskrzeli, polipy nosa.
- Układ pokarmowy: Zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki (u 85–90% chorych), obfite, tłuszczowe stolce o gnilnym zapachu, zahamowanie przyrostu masy ciała i wzrostu mimo wilczego apetytu.
- Badania diagnostyczne: Test przesiewowy noworodków (oznaczenie IRT), test potowy (stężenie chlorków w pocie >60 mmol/l potwierdza rozpoznanie) oraz badania genetyczne.
Mukowiscydoza – nowoczesne leczenie i rewolucja modulatorów CFTR
Współczesna terapia mukowiscydozy przeżywa przełom dzięki lekom przyczynowym – modulatorom białka CFTR (np. kombinacja iwakaftor, tezakaftor i eleksakaftor – Kaftrio/Trikafta). Leki te działają na poziomie molekularnym, korygując fałdowanie zmutowanego białka i otwierając kanał chlorkowy.
Tradycyjne leczenie objawowe obejmuje codzienną fizjoterapię oddechową (drenaż autogeniczny, kamizelki oscylacyjne The Vest), nebulizacje z rekombinowanej dornazy alfa (Pulmozyme) rozbijającej DNA leukocytów w gęstym śluzie oraz soli hipertonicznej, a także celowaną antybiotykoterapię wziewną przeciwko Pseudomonas aeruginosa.
Mukowiscydoza – dieta hiperkaloryczna i enzymatyczna terapia zastępcza (PERT)
Stan odżywienia bezpośrednio koreluje z czynnością płuc (FEV1) i długością życia chorych:
- Zapotrzebowanie energetyczne: Wynosi 120–150% (a w zaostrzeniach nawet 200%) dobowego zapotrzebowania zdrowych rówieśników. Dieta musi być bogatotłuszczowa (35–45% kalorii z tłuszczu) i wysokobiałkowa.
- Suplementacja enzymów trzustkowych (PERT): Kapsułki z mikrograanulkami dojelitowymi (pankreatyna) przyjmowane do każdego posiłku i przekąski zawierającej tłuszcz.
- Witaminy ADEK: Wchłanianie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach jest upośledzone – konieczna codzienna podaż specjalistycznych preparatów hydrofilnych.
- Chlorek sodu: Z powodu utraty soli z potem konieczne jest regularne dosalanie potraw i podawanie roztworów NaCl, zwłaszcza latem.
Wojciech Wiśniewski
✓Ekspert Diets Premium
Ekspert zespołu Diets Premium. Specjalizuje się w planach żywieniowych, sportach siłowych oraz planach treningowych.
Zobacz profil →
