Jak rozpoznać celiakię? Objawy skórne, neurologiczne i inne – jakie badania wykonać, aby potwierdzić chorobę trzewną?

Objawy celiakii rozwijają się stopniowo, a ich obraz kliniczny może być bardzo zróżnicowany. W początkowej fazie chorzy często skarżą się na niespecyficzne dolegliwości ze strony układu pokarmowego, takie jak nawracające wzdęcia brzucha, skurcze, uczucie przelewania w jelitach oraz nadmierne gazy. W miarę postępującego zaniku kosmków jelitowych i pogłębiania się zaburzeń wchłaniania, na pierwszy plan wysuwają się objawy typowe dla zespołu złego wchłaniania.

Należą do nich przewlekłe biegunki, w tym stolce tłuszczowe, spadek masy ciała oraz niedokrwistość wynikająca z niedoboru żelaza, kwasu foliowego lub witaminy B12. U chorych mogą wystąpić także zaburzenia miesiączkowania, niepłodność, osteopenia, osteoporoza, a także przewlekłe zmęczenie, osłabienie siły mięśniowej oraz stany depresyjne.

Wśród pozajelitowych objawów celiakii na szczególną uwagę zasługuje opryszczkowate zapalenie skóry, znane jako choroba Duhringa, które stanowi skórną postać nietolerancji glutenu. Ta autoimmunologiczna dermatoza jest bezpośrednio związana z nadwrażliwością na gluten, przy czym zmiany skórne mogą pojawić się u pacjentów bez wyraźnych objawów ze strony przewodu pokarmowego.

Klinicznie choroba ta objawia się występowaniem polimorficznych zmian skórnych, takich jak rumień, grudki oraz silnie swędzące pęcherzyki, które często układają się w grupy. W wyniku intensywnego drapania dochodzi do uszkodzenia naskórka, powstawania nadżerek, strupów oraz blizn. Typowe lokalizacje zmian to okolice łokci, kolan, pośladków, kości krzyżowej oraz owłosiona skóra głowy i twarz.

Neurologiczne powikłania celiakii są coraz częściej diagnozowane i opisywane w literaturze medycznej. Badania wskazują, że przewlekły stan zapalny oraz niedobory witaminowe wynikające z uszkodzenia jelit mogą prowadzić do uszkodzeń struktur ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Do najczęściej występujących zaburzeń należą neuropatie obwodowe, objawiające się drętwieniem, mrowieniem oraz osłabieniem siły mięśniowej kończyn.

U pacjentów obserwuje się również ataksję móżdżkową (zaburzenia koordynacji ruchowej), napady padaczkowe, uporczywe migreny oraz zaburzenia poznawcze i nastroju, w tym stany lękowe i depresję. Wdrożenie rygorystycznej diety bezglutenowej często przyczynia się do złagodzenia lub całkowitego ustąpienia tych dolegliwości.

Rozpoznanie celiakii opiera się na kompleksowym protokole diagnostycznym, który łączy badania serologiczne, endoskopowe oraz genetyczne. Podstawą wstępnej diagnostyki laboratoryjnej jest oznaczenie poziomu specyficznych przeciwciał w surowicy krwi, przede wszystkim przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (tTG-IgA) oraz przeciwciał przeciw endomysjum (EMA-IgA), przy jednoczesnym badaniu całkowitego stężenia IgA.

Złotym standardem w potwierdzaniu choroby trzewnej u dorosłych pozostaje gastroskopia z pobraniem wycinków z dwunastnicy, co pozwala na ocenę stopnia zaniku kosmków jelitowych w badaniu histopatologicznym (skala Marsha). Istotnym elementem diagnostycznym są również badania genetyczne w kierunku obecności antygenów HLA-DQ2 i HLA-DQ8. Wynik negatywny tych badań charakteryzuje się bardzo wysoką ujemną wartością predykcyjną, co pozwala praktycznie w 100% wykluczyć obecność celiakii i uniknąć inwazyjnych procedur.