Przypadłość syropu klonowego

Choroba syropu klonowego, znana również jako MSUD (Maple Syrup Urine Disease), jest jedną z patologii genetycznych, która wpływa na proces metabolizmu. W rzeczywistości, schorzenie to często określane jest jako ketoacyduria aminokwasów rozgałęzionych, co oznacza, że jej mechanizm polega na zakłóceniu rozkładu trzech głównych substancji, które są niezbędne dla anabolizmu mięśni. Są to leucyna, izoleucyna i walin, które są powszechnie określane jako BCAA. Zaburzenie metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych prowadzi do ich nadmiernej akumulacji w organizmie, co z kolei prowadzi do stopniowego nagromadzenia toksycznych związków, które są produktami ich rozkładu przez nasz metabolizm. Substancje te określane są jako α-ketokwasów. Zbyt duża ilość tych kwasowych substancji może prowadzić do wzrostu ich stężenia we krwi, moczu lub płynie mózgowo-rdzeniowym, co może prowadzić do stopniowego zatruwania ciała i w konsekwencji śmierci pacjenta.

Choroba syropu klonowego (MSUD) jest spowodowana brakiem enzymu, który może rozłożyć lub osłabić wcześniej wspomniane, rozgałęzione i długołańcuchowe aminokwasy BCAA. Samo schorzenie ma podłoże genetyczne, co oznacza, że zarażenie MSUD następuje w wyniku autosomalno-recesywnego dziedziczenia jednego z wadliwych genów odpowiedzialnych za rozkład związków aminowych. Mowa tu o kilku konkretnych genach: BCKDHA, BCKDHB, DBT lub DLD. Ketoacyduria aminokwasów powoduje również pewną liczbę objawów, które różnią się w zależności od modelu patologii, z którym mamy do czynienia. Każdy z typów MSUD charakteryzuje się pojawieniem się charakterystycznego zapachu moczu przypominającego aromat przypalanego cukru lub właśnie syropu klonowego, stąd nazwa tego schorzenia. Wśród innych objawów często wymienia się nudności, wymioty, chroniczne zmęczenie oraz ogólne zmniejszenie energii podczas wszelkiego rodzaju aktywności fizycznych. W niektórych przypadkach bardzo często mówi się o objawach behawioralnych, takich jak rozdrażnienie, hiperaktywność psychoruchowa lub niekontrolowana impulsywność.

Leczenie zespołu syropu klonowego opiera się przede wszystkim na diecie ograniczającej dostawę szkodliwych α-aminokwasów rozgałęzionych dla organizmu, ponieważ te aminokwasy są egzogenne, co oznacza, że są pozyskiwane z pokarmu. Chorzy powinni zatem przestrzegać diety niskobiałkowej, która obejmuje ograniczenie lub eliminację produktów takich jak mleko i produkty mleczne, mięso i przetwory mięsne, ryby, jaja, nasiona roślin strączkowych, produkty zbożowe i orzechy. Ograniczenia żywieniowe u ludzi z MSUD są znaczne, a karmienie chorych stanowi duże wyzwanie, dlatego powinni oni przyjmować dietę wzbogaconą w specjalne preparaty aminokwasów. Dieta osób z MSUD jest dietą wysokotłuszczową z różnorodnymi warzywami i owocami. Na rynku dostępnych jest wiele produktów o niskiej zawartości białka, które stanowią dobrą alternatywę dla chorych, takich jak np. ser o niskiej zawartości białka lub mąka, chleb itp. Adekwatna pomoc ze strony zespołu medycznego jest kluczowa w zarządzaniu chorobą, w tym dietetyków. Choroba, jeśli występuje, zazwyczaj diagnozowana jest natychmiast po urodzeniu, co sprawia, że edukacja rodziców jest niezbędna. Rodzice powinni być kształceni w zakresie tworzenia planów posiłków, obliczania zapotrzebowania energetycznego i zaspokajania potrzeb białkowych, aby uniknąć nadmiernego spożycia białka w diecie. Prognoza jest zwykle korzystna, jeśli choroba zostanie zdiagnozowana w ciągu pierwszych pięciu dni życia i dieta będzie ściśle przestrzegana przez całe życie.