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Phenylketonurie – medizinische Behandlung, Diät und Ernährungsempfehlungen

Max Müller

Max Müller

2026-03-16
6 Min. Lesezeit
Phenylketonurie – medizinische Behandlung, Diät und Ernährungsempfehlungen
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Das Fundament der Behandlung von Phenylketonurie ist die Einhaltung einer angemessenen Ernährung und, falls erforderlich, die Anwendung einer medizinischen Therapie. Diese Diät sollte ein Leben lang angewendet werden, um unerwünschte Folgen dieser Krankheit zu verhindern. Einige Lebensmittel können Teil der täglichen Ernährung sein, andere müssen jedoch unbedingt ausgeschlossen werden.

Phenylketonurie: Wesentliche Informationen zur Erkrankung

Phenylketonurie ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die in Polen bei etwa 1 von 7000–8000 Neugeborenen auftritt. Die Erkrankung beruht auf einem Mangel oder einer verminderten Aktivität des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase, das für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin verantwortlich ist. Dadurch kommt es zu einer Anreicherung von Phenylalanin im Körper, was zu irreversiblen Schäden im Nervensystem führen kann. Symptome einer erhöhten Phenylalanin-Konzentration umfassen Konzentrationsstörungen, Lernschwierigkeiten und übermäßige motorische Aktivität. Unbehandelt kann die Erkrankung schwerwiegende Folgen haben, insbesondere irreversible Schäden im zentralen Nervensystem. Eine frühzeitige Einführung einer phenylalaninarmen Diät ist entscheidend, besonders bei Säuglingen. Die Diagnose erfolgt durch Screening-Tests, wobei Werte über 10 mg/dl eine strikte Diät erforderlich machen (D. Włodarek et al. 2015).

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