Dieta w przypadku choroby mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest zaburzeniem genetycznym, w którym występuje nieprawidłowość w funkcjonowaniu gruczołów wydzielniczych, co powoduje wytwarzanie śluzu gęstego i lepkiego. Najczęściej dotyczy ona układu pokarmowego oraz oddechowego. Gen, który jest odpowiedzialny za jej występowanie, znajduje się na chromosomie numer siedem i jest przekazywany w sposób recesywny, co oznacza, że aby potomstwo zachorowało, zarówno matka, jak i ojciec muszą być nosicielami, posiadając uszkodzoną kopię genu. Wystąpienie choroby nie jest powiązane z płcią.

Od roku 2009 w Polsce przeprowadza się badania przesiewowe na mukowiscydozę u nowo narodzonych dzieci, co oznacza pobranie próbki krwi od każdego noworodka. Analiza próbki pozwala z wysokim stopniem pewności potwierdzić czy wykluczyć obecność mukowiscydozy. Program ten umożliwia również wykrycie innych chorób genetycznych. W przypadku pozytywnego wyniku testu przesiewowego, przeprowadza się test stężenia chloru w potowej wydzielinie, który pozwala na potwierdzenie ostatecznej diagnozy. Wiele przypadków mukowiscydozy jest diagnozowanych w okresie dzieciństwa, jednak niektóre przypadki mogą nie prezentować objawów aż do okresu dojrzewania lub dorosłości. Typowe objawy tej choroby obejmują kaszel, trudności w oddychaniu, częste infekcje dróg oddechowych, a także problemy z trawieniem.

Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą, która wynika z mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka CFTR, co prowadzi do niedoboru tego białka lub jego zmodyfikowanej formy. Białko CFTR reguluje transport chloru i sodu między komórkami, co jest niezbędne dla prawidłowego działania wydzieliny w organizmie. W płucach, obfitość wydzieliny prowadzi do zakłóceń w transporcie płynów i predysponuje płuca do infekcji. Natomiast w przewodach trzustkowych, nadmiar wydzieliny doprowadza do zablokowania przepływu i w konsekwencji do zaburzeń w procesie trawienia. W ekstremalnych przypadkach, mukowiscydoza może prowadzić do wystąpienia marskości wątroby, cukrzycy i niepłodności.

Proces leczenia mukowiscydozy jest bardzo skomplikowany i wymaga interdyscyplinarnej opieki medycznej, psychologicznej, fizjoterapeutycznej i dietetycznej. W ramach tego procesu stosuje się techniki fizjoterapii, które służą do usuwania wydzieliny z płuc, co wymaga umieszczenia pacjenta w odpowiedniej pozycji, ułatwiającej odkrztuszanie. Dodatkowo, w celu wsparcia tego procesu stosuje się klaskanie lub wibrację (często wykorzystuje się maszyny lub specjalną kamizelkę). Zaleca się również codzienną aktywność fizyczną, dostosowaną do możliwości pacjenta, taką jak pływanie, bieganie, jazda na rowerze lub aerobik, która może poprawić przepływ powietrza przez płuca i ułatwić skuteczniejsze oddychanie. W przebiegu choroby stosuje się leki przyjmowane w formie inhalacji, które rozszerzają oskrzela i rozrzedzają zalegającą w nich wydzielinę. Jednak ze względu na zwiększoną podatność na zakażenia bakteryjne u niektórych chorych konieczne jest stosowanie antybiotyków przez dłuższy czas. To jednak może prowadzić do negatywnych konsekwencji, takich jak zwiększenie ryzyka rozwinięcia przez drobnoustroje oporności na antybiotyki, pojawienie się reakcji alergicznych na antybiotyki i osłabienie naturalnej mikroflory człowieka. Pacjenci zmagający się z powikłaniami mukowiscydozy, takimi jak cukrzyca, choroby wątroby i trzustki, muszą przyjmować inne leki w celu leczenia tych schorzeń.

Adekwatna dieta jest jednym z kluczowych elementów w leczeniu mukowiscydozy u niemowląt, które podobnie jak zdrowe dzieci powinny być karmione piersią (jeśli jest to możliwe). Dieta powinna być bogata w energię, białko i tłuszcz, a także niektóre składniki odżywcze, takie jak chlor i sód. Ze względu na ryzyko niedożywienia u pacjentów z mukowiscydozą, zaleca się zwiększenie kaloryczności diety o 20-50% w porównaniu z zapotrzebowaniem osoby zdrowej tej samej wagi i wzrostu. W szczególnych przypadkach może być konieczne stosowanie diety o dwukrotnie wyższej kaloryczności. Ponadto, pacjenci z mukowiscydozą powinni spożywać duże ilości białka (około 20% całkowitego zapotrzebowania energetycznego) i tłuszczu (35-40% całkowitego zapotrzebowania energetycznego). W przypadku pacjentów z zaburzeniami funkcji trzustki należy zastosować preparaty enzymów trzustkowych w celu zapewnienia efektywnego trawienia tłuszczu. Ponadto, w diecie należy zwrócić uwagę na podaż niektórych witamin i składników mineralnych, takich jak wapń, żelazo, cynk i selen. W celu zapobiegania niedoborom tych składników, zaleca się suplementację witamin i minerałów oraz stosowanie specjalnych wysokoenergetycznych preparatów zawierających dużo kalorii w niewielkiej objętości produktu.

Pacjenci powinni regularnie spożywać posiłki; poza 4-5 głównymi posiłkami, należy zaplanować mniejsze przekąski w ciągu dnia. One powinny być oparte na produktach wysokokalorycznych o dużej gęstości energetycznej, takich jak tłusty kakao, pełnotłuste śmietanki, oleje roślinne, masło, orzechowe kremy i orzechy, dżemy, owoce, pieczywo, kasze i ryż. Zupy i sosy powinny być zagęszczane śmietanką lub dodawać do nich olej. Wszystkie techniki obróbki termicznej są dopuszczalne, w tym smażenie. Posiłki powinny być dosolone podczas przygotowywania lub już na talerzu. Można również korzystać z solonych przekąsek, takich jak orzeszki, krakersy, wytrawne sery i ciastka. Dieta powinna być jak najbardziej zróżnicowana i atrakcyjna dla pacjenta. Należy rozważyć użycie wysokoenergetycznych suplementów żywieniowych, aby dostarczyć organizmowi dodatkowej energii. One są dostępne w formie koktajli, które można spożywać samodzielnie jako przekąski lub dodać do posiłku, takich jak budynie, kremy czy naleśniki.

Odpowiednią rolę w leczeniu mukowiscydozy odgrywa odpowiednie żywienie. Utrzymywanie właściwego stanu odżywienia poprzez stosowanie diety wysokoenergetycznej, o wysokiej zawartości białka i tłuszczów przyczynia się do poprawy przebiegu choroby, prognoz oraz zmniejsza ryzyko wystąpienia powikłań.