Genetische Störungen - wenn die Ernährung eine außergewöhnliche Rolle spielt
Alicja Kowalska
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Diets Premium Experte • 23.03.2026
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Wissenschaftlich geprüft durch klinische Ernährungsberater:
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| Diets Premium Experte Alicja Kowalska | Min. Lesezeit 7 min | Wissenschaftlich geprüft durch klinische Ernährungsberater 23.03.2026 |
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Wichtigste Fakten auf einen Blick
Die Änderung des Lebensstils ist ein Bestandteil der Behandlung bei vielen Krankheitsfällen. Gelegentlich ist eine geeignete Ernährung, die bestimmte Produkte ausschließt, die einzige Möglichkeit, die Körperfunktionen zu verbessern. Die Ernährung hat bei bestimmten genetischen Störungen eine besondere Bedeutung.
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Phenylketonurie - Symptome und Therapie
Phenylketonurie ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch eine Mutation im Gen verursacht wird, das für das Enzym Phenyloalanin-Hydroxylase-Codierung verantwortlich ist. Dieses Enzym ist für die metabolische Umwandlung von Phenyloalanin, einer der exogenen Aminosäuren, die mit der Nahrung dem Körper zugeführt werden, notwendig. Sein Mangel führt zu einer Ansammlung von Phenyloalanin und seinen Metaboliten im Blut, was zu Störungen des Organismus, vor allem im Nervensystem, führt. Frühe Symptome der Phenylketonurie zeigen sich im Säuglingsalter und umfassen Symptome wie Nervosität, Erbrechen, Krampfanfälle, Hautausschläge und einen charakteristischen Geruch. Bei unsachgemäßer Behandlung der Phenylketonurie kann es zu irreversiblen neurologischen Veränderungen wie Sprachstörungen, Gangstörungen, Beeinträchtigung der visuell-motorischen Koordination, epileptischen Anfällen und geistiger Behinderung kommen. In Polen wird bei jedem Neugeborenen ein routinemäßiges Screening auf Phenylketonurie durchgeführt, das eine frühe Diagnose ermöglicht. Leider gibt es keine Medikamente, die die Entwicklung der Phenylketonurie stoppen können. Die Basis der Therapie ist die frühe Einführung und strikte Einhaltung einer eliminierenden Diät, die es ermöglicht, Symptome zu lindern und schwerwiegende Schäden am Nervensystem zu vermeiden.
Diät für Personen mit Phenylketonurie
Das Hauptprinzip der Diät für Menschen mit Phenylketonurie besteht darin, Produkte mit hohem Proteingehalt zu meiden, da sie große Mengen an Fenyloalanin enthalten. Patienten sollten kein Fleisch, Fisch, Eier, Milch, Geflügel, Hülsenfrüchte, Pflanzensamen, Nüsse, Kakao und Vollkornprodukte essen. Die Diät sollte auch keine Produkte enthalten, die mit Aspartam gesüßt sind, da es im Körper in Fenyloalanin umgewandelt wird. Die zweite Gruppe von Produkten sind diejenigen, die in moderaten Mengen in der Diät enthalten sein können. Es sollten auch Amine und fruchtbare Amine und eine spezielle Dosis von Phenylenon-Strabprodukten gegeben werden (z. B. Pflanzen, Macadamia, Weizen usw.). Die dritte Gruppe besteht aus zulässigen Produkten – Honig, Marmelade, Zucker und Pflanzenöle. Um den Bedarf an Protein zu decken und andere Aminosäuren bereitzustellen, sollten Menschen mit Phenylketonurie in ihrer Diät białkozastępcze Zubereitungen (die kein Fenyloalanin enthalten) berücksichtigen. Die tägliche Dosis sollte in mehrere Portionen unterteilt werden. Es ist wichtig, die tägliche Menge an Fenyloalanin, die mit der Nahrung aufgenommen werden kann, auf der Grundlage der individuellen Toleranz festzulegen. Regelmäßige Überwachung und Berechnung der Menge im täglichen Menu ist wichtig. Es ist auch notwendig, den Aminosäurespiegel im Blut regelmäßig zu überprüfen.
Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel: Symptome und Behandlung
Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel ist eine genetische Störung, die durch den Mangel an einem Enzym verursacht wird, das für die Umwandlung von Galactose in Glucose erforderlich ist. Galactose ist ein einfacher Zucker, der Teil des Milchzuckers oder Lactose ist. Wenn ein Neugeborenes beginnt, Muttermilch aufzunehmen, treten die ersten Symptome auf, wie Durchfall, Erbrechen, Appetitlosigkeit, übermäßige Schläfrigkeit oder Erregbarkeit sowie Gewichtszunahme. Wenn die Krankheit nicht frühzeitig erkannt und behandelt wird, können schwerwiegende Komplikationen auftreten, wie Leberversagen, Sepsis, Katarakt, Nierenversagen und intellektueller Entwicklungsrückstand. Es ist wichtig, die Krankheit so schnell wie möglich zu erkennen und angemessene therapeutische Maßnahmen zu ergreifen, um weitere Konsequenzen des Galactose-Anstiegs im Körper zu vermeiden.
Diät zur Eliminierung von Produkten mit Galaktose und Laktose
Die Hauptanforderung der Diät bei Galactosemia ist die Entfernung von Produkten mit Galactose und Lactose. Neugeborene und Kleinkinder können keine Muttermilch konsumieren, daher werden sie mit speziellen laktosefreien Milchersatzmischungen versorgt. In späteren Lebensphasen sollte eine strenge milchfreie Diät eingehalten werden. Dazu gehört die Eliminierung von Milch, Milchprodukten und Fertigprodukten, die Milchprodukte enthalten (z.B. Kuchen, Früchte, Milchprodukte, Sojaprodukte). Personen mit Galactosemia können auch keine Produkte mit hohem Galaktosegehalt konsumieren. Dazu gehören Leber, Würstchen, Pasteten, Hülsenfrüchte (z.B. Bohnen, Kichererbsen, Soja) und einige Obstsorten (z.B. Feigen, Trauben, Melonen, Papaya). Erlaubt sind hingegen Getreideprodukte, Fleisch, Pflanzenfette, Nüsse und Samen sowie Obst und Gemüse mit niedrigem Galaktosegehalt (z.B. Äpfel, Bananen, Kiwi, Aprikosen, Mais, Karotten, Brokkoli, Zucchini).
Fructosemangel – Symptome und Behandlung
Fructosemangel ist eine weitere genetisch bedingte Krankheit. Es handelt sich um einen Mangel oder Mangel an einem Enzym, das für den Stoffwechsel von Fructose, Zucker und Sorbitol verantwortlich ist. Die ersten Symptome treten normalerweise während der Ausweitung der Ernährung auf, wenn das Kind beginnt, Gemüse und Obst zu essen. Es betrifft hauptsächlich das Verdauungssystem und führt zu Symptomen wie Übelkeit, Durchfall und Blähungen. Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, kann es zu einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung, dem Auftreten von Hypoglykämie (niedrigem Blutzuckerspiegel), Azidose und im schlimmsten Fall zu Leberschäden und Nierenschäden kommen. Die einzige wirksame Behandlungsmethode ist eine strenge Diät.
Diät für Menschen mit Fructoseintoleranz
Menschen mit Fructoseintoleranz müssen Fructose vollständig aus ihrer Ernährung entfernen. Es kommt natürlicherweise in Obst, Blumen-Nektar und Honig vor. Darüber hinaus ist es in Zucker (z.B. weißem und garnitinischem Zucker), Klonsirupen, Fruchtsäften und Fruchtverarbeitungen enthalten. Auch Produkte, die Glukose-Fructose-Sirup enthalten, sollten aus der Diät entfernt werden. Süßigkeiten, gesüßte Getränke, Alkohol und einige Bäckereien sollten daher vermieden werden. Es ist auch wichtig, auf die Inhaltsstoffe von Nahrungsergänzungsmitteln und Medikamenten (insbesondere Sirupe, orale Suspensionen, Lutschtabletten) zu achten. Es wird empfohlen, Fleisch, Fisch, Milchprodukte, Eier, pflanzliche Fette und Getreideprodukte zu konsumieren. In Maßen erlaubt sind Gemüse mit niedrigem Fructosegehalt, wie zum Beispiel Spinat, Salat, Sellerie, Gurken, Blumenkohl, Brokkoli, gelbe und grüne Paprika, Zucchini und Auberginen.
Die Krankheit Mykovitsidose - Anzeichen und Behandlungsmethoden
Mykovitsidose ist eine genetische Erkrankung, die sich durch eine genetische Mutation entwickelt. Das Hauptsymptom ist die Überproduktion und Ansammlung von zähem Schleim, der das Funktionieren des Verdauungs-, Atmungs- und Fortpflanzungssystems beeinträchtigt. Im Verdauungssystem blockiert der Schleim den Fluss von Pankreasenzymen, was die Verdauung und die Aufnahme von Nährstoffen erschwert. Im Atmungssystem kann der Schleim zu anhaltendem Husten, pfeifendem Atem und Entzündungen der Nasennebenhöhlen, Bronchien und Lungen führen. Mykovitsidose ist auch mit Unfruchtbarkeit verbunden, insbesondere bei Männern, da der Schleim die Samenleiter blockiert. Bei Frauen kann eine gestörte Menstruation oder eine übermäßige Ansammlung von Schleim in den Eileitern und dem Gebärmutterhals (was eine Barriere für Spermien darstellen kann) das Eintreten einer Schwangerschaft erschweren. Mykovitsidose kann zu Komplikationen führen, wie z.B. Diabetes, Leberzirrhose und Herzinsuffizienz. Mykovitsidose ist nicht heilbar, aber es gibt Behandlungsmöglichkeiten zur Linderung der Symptome, wie z.B. Antibiotika, Inhalationen, Sauerstofftherapie und Physiotherapie, um die Entzündung in den Atemwegen zu reduzieren. Eine angemessene Ernährung ist ebenfalls sehr wichtig.
Ernährung bei Mukoviszidose
Das Ziel der Ernährung bei Mukoviszidose ist es, eine angemessene Menge an Kalorien und Nährstoffen bereitzustellen, um ein gesundes Körpergewicht aufrechtzuerhalten und Mangelernährung vorzubeugen. Patienten mit Mukoviszidose haben einen signifikant höheren Kalorienbedarf als gesunde Menschen, was auf Störungen der Verdauung und Absorption zurückzuführen ist, sowie auf den erhöhten Aufwand beim Atmen und Husten. Häufige Infektionen mit hohem Fieber können auch den Energiebedarf erhöhen. Daher sollte die Ernährung bei Mukoviszidose kalorienreich sein, mit einem hohen Anteil an Fett (bis zu 50%). Es ist auch wichtig, Protein bereitzustellen – der Bedarf bei Kindern mit Mukoviszidose beträgt etwa 2,5 g/kg Körpergewicht. Das Menu sollte proteinreiche Lebensmittel enthalten, wie Fleisch, Fisch, Eier, Milchprodukte und Hülsenfrüchte. Aufgrund der Störungen bei der Absorption von Fett ist auch eine regelmäßige Supplementierung von Vitaminen A, D, E und K erforderlich. In den meisten Fällen ist auch die Verabreichung von Bauchspeicheldrüsenenzymen vor den Mahlzeiten erforderlich.
Zusammenfassung
Erbliche Erkrankungen wie Phenylketonurie, Galactosemie und Fructosemie erfordern eine strikte Überwachung der verzehrten Produkte. Je früher eine Eliminationsdiät eingeführt wird, desto unwahrscheinlicher sind schwerwiegende Störungen und Komplikationen. Es sollte betont werden, dass das Fehlen einer Diätanpassung bei diesen Erkrankungen lebensbedrohlich sein kann. Um sicherzustellen, dass die Diät angemessen angepasst ist, kann es hilfreich sein, einen qualifizierten Ernährungsfachmann zu konsultieren. Eine Betreuung durch einen Spezialisten wird auch bei Mukoviszidose empfohlen - das Ziel der Diättherapie ist dann die Aufrechterhaltung des angemessenen Ernährungszustands des Patienten.
Alicja Kowalska
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