Pediatric diabetes: warning signs and the potential hereditary nature of genetic predisposition

Cukrzyca jest grupą chorób metabolicznych, które charakteryzują się hiperglikemią, pojawiającą się na skutek defektu wydzielania i/lub działania insuliny.. W epidemiologii cukrzycy wyróżnia się czynnik genetyczny, immunologiczny oraz środowiskowy – infekcje wirusowe.. W wieku rozwojowym najczęściej występującą cukrzycą jest cukrzyca typu 1 o podłożu autoimmunologicznym, spowodowana niszczeniem komórek ß wysp trzustkowych produkujących insulinę, prowadzącą do bezwzględnego braku insuliny [3].. Obserwowane są dwa szczyty zachorowań na cukrzycę typu 1: w wieku 5–9 lat i 10–14 lat [7, 8, 10, 11].. Cukrzyca typu 1 nie ma żadnego powiązania z otyłością, czy też nadmiernym jedzeniem słodyczy, dzieci na nią chorujące są zazwyczaj szczupłe i aktywne.. Cukrzyca typu 2, mimo że głównie dotyczy osób dorosłych, u otyłych dzieci również może się rozwinąć z powodu nieprawidłowych nawyków żywieniowych.. Najpierw może wystąpić nieprawidłowa glikemia na czczo i/lub upośledzona tolerancja glukozy, a następnie cukrzyca typu 2 [9].. Częstość występowania cukrzycy typu 2, jako powikłanie otyłości wśród dzieci i młodzieży, wynosi około 20% wśród wszystkich przypadków cukrzycy rozpoznawanej między 10 a 19 rokiem życia [4].. Drugą, najczęściej występującą postacią cukrzycy wśród populacji pediatrycznej w Polsce jest cukrzyca monogenowa [9].. Spowodowana jest mutacjami w pojedynczych genach, a diagnostyka w jej kierunku jest wskazana w przypadku: zachorowania na cukrzycę w pierwszych 9 miesiącach życia, łagodnych zaburzeń metabolicznych glukozy niewymagających leczenia farmakologicznego, występowania u krewnych pierwszego stopnia cukrzycy i/lub dodatkowych schorzeń typowych dla zespołów genetycznych schorzeń związanych z cukrzycą, współwystępowania dodatkowych zaburzeń w strukturze lub rozwoju wątroby, nerek, trzustki, mózgu lub innych schorzeń typowych dla zespołów genetycznych schorzeń związanych z cukrzycą, braku przeciwciał: anty-GAD, ICA, IA2, IAA, ZnT8.. W grupie ryzyka zachorowania na cukrzycę są dzieci z mukowiscydozą.. Obecnie wśród dzieci z mukowiscydozą zwiększa się liczba zachorowań na cukrzycę lub wystąpienia nietolerancji glukozy [9].. W tym przypadku cukrzyca zwykle jest bezobjawowa, dlatego co roku u dzieci powyżej 10.. Roku życia należy przeprowadzać OGTT (doustny test obciążenia glukozą) z oznaczeniem glikemia na czczo po 30, 60, 90 i 120 minutach.. Rodzice bądź opiekunowie dzieci powinni pamiętać, że cukrzycę typu 1 nie leczy się tylko insuliną, ale także odpowiednią diety, nie powinno zabraknąć również codziennej aktywności fizycznej.. Pożądany efekt glikemiczny, pacjent może osiągnąć poprzez: prowadzenie kontroli glikemii, ocenę składu pokarmowego i intensywności wysiłku fizycznego.. Pozwala to na uniknięcie ciężkich powikłań, zarówno ostrych, jak i przewlekłych.. Podstawowe zasady zdrowego żywienia dzieci zmagających się z cukrzycą są jednakowe jak ich rówieśników niechorujących na cukrzycę.. Zalecane jest utrzymanie prawidłowego bilansu kalorycznego oraz stopniowe zmniejszenie zawartości węglowodanów przyswajalnych – maksymalnie do 45–50% dobowego zapotrzebowania energetycznego.. Zalecane jest również ograniczenie cukrów prostych do 10% dobowego zapotrzebowania kalorycznego (dotyczy to w szczególności młodzieży) [9].

Trudno rozpoznać chorobę w jej najwcześniejszej fazie, gdyż przebiega ona bezobjawowo.. Kiedy pojawią się już zauważalne objawy oznacza to, że choroba jest w stadium zaawansowanym.. Do pierwszych, najważniejszych i najbardziej charakterystycznych objawów cukrzycy u dzieci należą: polidypsja – wzmożone pragnienie, poliuria – zwiększone wydalanie moczu, oddawanie moczu również w nocy, utrata masy ciała, brak łaknienia lub zwiększone łaknienie, częste infekcje, drażliwość, złe samopoczucie.. Wraz z postępem choroby, rozwojem zaburzeń metabolicznych, może dojść do kwasicy ketonowej, która objawia się: osłabieniem, zmęczeniem, sennością, bladością, bólem brzucha, nudnościami, wymiotami, pieczeniem w jamie ustnej i przełyku, zapachem acetonu, oddechem Kussmaula – jedna z form hiperwentylacji, przyspieszeniem tętna i złym krążeniem obwodowym.. Do objawów klinicznych zalicza się: hiperglikemię, ketonurię – obecność ciał ketonowych moczu, ketonemię – zwiększone stężenie ciał ketonowych we krwi, stężenie dwuwęglanów w surowicy krwi powyżej 22 mmol/ l.. Podstawą laboratoryjnego rozpoznania cukrzycy u dzieci jest oznaczenie: stężenie glukozy na czczo: ≥ 126 mg/dl (≥ 7 mmol/l) glikemia przygodna lub po 2h doustnego testu obciążenia glukozą ≥ 200 mg/dl (≥ 11, 1 mmol/l) [1, 2, 4].

Za rozwój cukrzycy odpowiedzialne są czynniki genetyczne, immunologiczne oraz środowiskowe – infekcje wirusowe czy czynniki pokarmowe.. Cukrzyca typu 2 jest chorobą dziedziczną, mimo iż nie zostały dokładnie poznane wszystkie mutacje genów, które do niej prowadzą.. Geny cukrzycy typu 2 – traktowanej, jako chorobę dietozależną, aktywowane są pod wpływem takich czynników jak: nieprawidłowe nawyki żywieniowe, niewielka aktywność fizyczna, towarzysząca temu otyłość brzuszna, inne choroby: nadciśnienie tętnicze, zaburzenia lipidowe, wiek – ryzyko wystąpienia choroby zwiększa się z wiekiem [6].. Nieliczne są przypadki zachorowania na cukrzycą typu 2 przez osoby z prawidłową masą ciała, chociaż nie jest to wykluczone.. Nie każda też osoba otyła zachoruje na cukrzycę typu 2 – zachoruje wtedy, gdy ma do tego predyspozycję genetyczne.. Krótko mówiąc skłonność do cukrzycy typu 2 jest dziedziczna – uwarunkowana genetycznie, ale czynnikiem bezpośrednio wywołującym chorobę są czynniki środowiskowe – niezdrowe odżywianie się i brak aktywności fizycznej, które prowadzą do nadwagi bądź otyłości.. W przypadku cukrzycy typu 1 dziedziczona jest predyspozycja do tej choroby.. Odpowiedzialne za predyspozycje do rozwoju tej choroby są geny HLA-DR3 i HLA-DR4.. Jednak geny determinują ją tylko w pewnym stopniu.. Do przyczyn odpowiedzialnych za jej wywołanie należą przede wszystkim: zakażenia wirusowe (wirus różyczki, Cytomegalii, Coxsackie B4), krótki okres karmienia piersią (zastąpienie mleka matki mlekiem krowim zawierającym albuminy powoduje immunizację organizmu dziecka, co skutkuje w późniejszym wieku większą podatnością na procesy autoimmunologiczne podawania azotynów uszkadzających trzustkę, stres [6].. U osób z tą cukrzycą typu 1 częściej występują inne choroby autoimmunologiczne, takie jak choroba Addisona, choroba Gravesa-Basedowa, bielactwo, choroba Hashimoto czy niedokrwistość złośliwa [6].. W przypadku cukrzycy możemy dziedziczyć tylko pewne predyspozycje do zachorowania.. W dużej mierze za jej rozwój odpowiedzialne są inne czynniki.. Do charakterystycznych objawów cukrzycy należą przede wszystkim wzmożone pragnienie i częste oddawanie moczu oraz utrata masy ciała.. W razie jakichkolwiek podejrzeń, należy udać się do lekarza i przedstawić mu pełny obraz niepokojących nas objawów.. Dzięki temu dziecko zostanie skierowane na odpowiednie badania w celu wykrycia obecności ewentualnej cukrzycy.. Jak najwcześniejsze wprowadzenie odpowiedniego leczenia wraz z dietą, pozwoli zapobiec jej poważnym powikłaniom.