What are the characteristics of familial hypercholesterolemia?
Tomasz Jankowski
2026-03-19
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Dyslipidemia denotes an irregular lipoprotein level in fasting serum or an inadequate composition. One manifestation of dyslipidemia is hypercholesterolemia, which is identified through laboratory assessments. Genetically determined elevated cholesterol levels heighten the likelihood of cardiovascular conditions and are categorized as familial hypercholesterolemia.
Familiäre Cholesterinhypercholesterolemie Was ist das?
Die häufigste Diagnose einer monogenen Lipid-Economie-Störung ist familiäre Hypercholesterolemie. In den meisten Fällen ist eine Mutation innerhalb eines Gens verantwortlich, das die LDL-Rezeptoren bestimmt. Die Mutation ist autosomal dominierend und erfolgt in heterozygotischer Form (in den Industrieländern betrifft 1: 500 Personen) und homozygotischen Form (1 Fall pro Million Lebendige). Es wird angenommen, dass diese Störung eine der bekanntesten genetisch bedingten Krankheiten ist, und dass ihr Eintritt das Risiko für die Entwicklung von Brust und anderen Herz-Kreislauf-Fraktionen erheblich erhöht.
Was sind die Symptome der familiären Cholesterinhyperthermie?
Es wird geschätzt, dass die Symptome von Koronspiegelkrankheit bei etwa der Hälfte der Männer mit familiärer Hypercholesterolemie vor 50 Jahren und bei 30% der Frauen vor 60 Jahren auftreten. Darüber hinaus ist die Sterblichkeit durch Herz-Kreislauf-Erkrankungen, die durch familiäre Hypercholesterolämie bei Menschen zwischen 20 und 39 Jahren, fast 100 Prozent höher als in der Gesamtbevölkerung. Daher ist es äußerst wichtig, die Erkrankung frühzeitig zu diagnostizieren und eine wirksame Behandlung durchzuführen, die das Risiko von Erkrankungen verringert und die Zahl der vorübergehenden Krankheiten durch diese Erkrankheiten reduziert.
Wie kann man die Krankheit diagnostizieren?
Die Erkennung basiert auf den Kriterien des Dutch Lipid Network, die 1998 von der WHO in Genf angenommen wurden. Zu den Criterien für die Erkennung familiärer Hypercholesterin gehören: Familienaufklärung Vorkommnis von Erkrankungen in Familienangehörigen der ersten Stufe Krankheitsgeschichte des Patienten Erscheinung von vorzeitiger Koronerkrankheit oder früher Asthma-Entwicklung, Untersuchungen zu diesem Thema Auftreten von Korngelbläschen oder Korngrebs vor dem Alter von 45 Jahren, erhöhte LDL- oder PCSK-Cholesterinkonzentration, DNA-Analyse Mutation in den Genen: LDLR, APOBSK9.
Behandlung von familiärem Hypercholesterin
Die Behandlung von familiärem Hypercholesterolemie basiert auf der Einführung von Medikamenten aus einer Gruppe von Statinen, deren Aufgabe es ist, LDL-Cholesterinspiegel zu regulieren und somit das Risiko von Komplikationen zu reduzieren. Eine vollständige Unterlassung der Behandlung kann zu einem erneuten Anstieg des Risikos für Asthma- und Krampfadernfälle führen, da die Medikamente keine Gene-Mutationen beeinflussen, sondern nur die Folge davon, nämlich die Anhäufung von Cholesterin.