MTHFR-Genmutation – Bedeutung und Auswirkungen auf die Gesundheit
Alicja Kowalska
2026-03-25
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Homocystein, eine Aminosäure, deren erhöhte Konzentration in unserem Körper normalerweise mit Herzerkrankungen und Störungen des Kreislaufsystems in Verbindung gebracht wird, wird durch verschiedene Faktoren reguliert, darunter die Versorgung mit Folsäure und Vitamin B12, die durch Aufhören zu rauchen oder regelmäßige körperliche Aktivität kontrolliert werden können. Allerdings können manche Menschen, trotz ihrer Bemühungen und eines gesunden Lebensstils, Schwierigkeiten haben, einen angemessenen Homocysteinspiegel aufrechtzuerhalten, was auf eine Mutation im MTHFR-Gen zurückzuführen sein kann, das eine entscheidende Rolle bei der Folsäure-Metabolisierung und der Synthese von Methionin spielt.
Der C677T-Polymorphismus im MTHFR-Gen: enzymatische Auswirkungen und epidemiologische Verbreitung
Wissenschaftliche Studien haben elf verschiedene genetische Variationen des *MTHFR*-Gens dokumentiert, das für die Produktion des Enzyms Methylentetrahydrofolat-Reduktase verantwortlich ist. Unter diesen Mutationen stellt der Einzelnukleotid-Polymorphismus C677T die häufigste und am besten untersuchte Veränderung dar. Diese spezifische Mutation führt zu einer verminderten enzymatischen Aktivität, was die Umwandlung von 5,10-Methylentetrahydrofolat in seine biologisch aktive Form – 5-Methyltetrahydrofolat – beeinträchtigt. Als direkte Folge dieser Stoffwechselstörung kommt es zu einer Erhöhung des Homocysteinspiegels im Blutplasma, was potenziell mit verschiedenen gesundheitlichen Risiken verbunden sein kann. Die Prävalenz dieses Polymorphismus in der Allgemeinbevölkerung liegt zwischen 2 % und 20 %, wobei in europäischen Populationen bis zu 40 % der Individuen Träger dieser Variation sein können. Es ist jedoch wichtig zu betonen, dass das Vorhandensein dieser genetischen Abweichung nicht zwangsläufig zu klinischen Symptomen oder einer Verschlechterung des Gesundheitszustands führen muss, wie dies in den Untersuchungen von Liew und Gupta aus dem Jahr 2015 hervorgehoben wurde.
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